Identificata nuova sindrome, riscontrata in 7 bimbi nel mondo

Redazione,  

Identificata nuova sindrome, riscontrata in 7 bimbi nel mondo

Individuata una nuova sindrome del neurosviluppo causata dalla mutazione di un gene denominato MAPK1 e riscontrata a oggi in soli 7 bambini nel mondo. La patologia fa parte delle RASopatie, un gruppo di malattie rare di origine genetica caratterizzate da un quadro clinico che include bassa statura, dismorfismi facciali, deficit cognitivo variabile, un ampio spettro di difetti cardiaci, anomalie a carico dell’apparato scheletrico e anche una predisposizione all’insorgenza di neoplasie in età pediatrica. La scoperta, effettuata da clinici e ricercatori dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, dell’Istituto Superiore di Sanità e di altri centri europei e statunitensi, è stata pubblicata sulla rivista scientifica American Journal of Human Genetics

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