Nel ‘Dna spazzatura’ la chiave per l’aumento delle diagnosi delle malattie rare

Napoli. Si trova nel cosiddetto ‘Dna spazzatura’, la chiave per aumentare di almeno il 10% le diagnosi di alcune malattie rare e sviluppare terapie di precisione. E’ quanto emerge dallo studio scientifico ‘Paradigm’ coordinato dal Policlinico di Sant’Orsola di Bologna e pensato per individuare variazioni genomiche sino ad ora sfuggite alle indagini tradizionali.

La ricerca si concentra in particolare su malattie dell’occhio – come la retinite pigmentosa – e neuromuscolari e si propone anche di definire approcci terapeutici di precisione basati su trattamenti a Rna e ‘Editing genetico’. ‘Paradigm’ vede in campo, oltre al Policlinico bolognese nel ruolo di centro coordinatore, anche l’Università degli Studi di Napoli Federico II, l’Azienda Ospedaliero Universitaria Luigi Vanvitelli di Napoli e la Fondazione Mondino Pavia impegnati in un progetto finanziato con un milione di euro grazie ai fondi Pnrr.

Nel dettaglio lo studio si propone di superare le indagini genetiche tradizionali, che si limitano, in via prevalente all’analisi del Dna codificante che rappresenta soltanto il 2% del genoma umano e di allargare lo sguardo al restante 98% del Dna, ossia tutte quelle sequenze di Dna che non codificano direttamente le proteine e che proprio per questo motivo, fino a qualche anno fa, venivano ritenute inutili tanto da essere definite ‘Dna spazzatura” e che invece, spiegano ancora dal Sant’Orsola, intervengono nella regolazione dell’espressione genica, giocando un ruolo – in presenza di una mutazione – nello sviluppo di alcune malattie rare.

Grazie a questo approccio, i ricercatori sono già riusciti a individuare diverse mutazioni genetiche sinora sfuggite alle indagini tradizionali. “L’analisi dell’esoma in passato ha rivoluzionato la genomica in medicina, ma da sola consente di arrivare ad una diagnosi soltanto nel 50% dei casi. Il nostro obiettivo è quello di incrementare il tasso diagnostico di queste malattie rare almeno del 10% – osserva Tommaso Pippucci, responsabile della Piattaforma di ricerca di Genomica Computazionale del Sant’Orsola -: un passaggio che è fondamentale per ambire a definire una terapia”.