FutuRare 2026, Napoli: l’IA al servizio della medicina.

“Si stima che un cittadino su 17 sia affetto da malattia rara e spesso riesce ad avere una diagnosi dopo una odissea diagnostica che può durare anni”. Queste le parole del professor Giuseppe Limongelli, Direttore del Centro di Coordinamento delle malattie rare della Regione Campania.  Centrale è il suo ruolo nell’evento FutuRare 2026, di cui è direttore scientifico.

FutuRare 2026

A fare strada nell’evento sono le testimonianze dei pazienti e delle istituzioni. Quella presentata da FutuRare è una visione inedita della medicina, in cui le nuove frontiere tecnologiche giocano un ruolo chiave. Intelligenza artificiale, telemedicina e algoritmi predittivi ridisegnano gli schemi della cura: non più semplici strumenti di supporto, ma veri e propri alleati per una diagnosi precoce.

FutuRare 2026 si è tenuto nelle giornate di ieri e oggi presso l’Auditorium della Regione Campania.   Un evento organizzato dal Centro di Coordinamento Malattie Rare presso l’Azienda Ospedaliera Specialistica dei Colli. Al suo fianco la Direzione Generale Tutela della Salute della Regione Campania.

Digital Health, Telemedicina e Intelligenza Artificiale rappresentano oggi un approccio determinante per ridurre i tempi delle liste d’attesa e delle diagnosi, indirizzare verso una medicina di precisione personalizzata e consentire una condivisione indispensabile dei dati clinici e sanitari per le malattie e i tumori rari.

L’ecosistema SINFONIA

In Campania il Registro Regionale della malattie rare è transitato sulla piattaforma digitale SINFONIA. Questa consente, da dicembre 2024, lo sviluppo di un sistema informatico integrato per la Gestione delle Malattie Rare.

“Oggi, l’obiettivo principale della piattaforma è il caricamento e l’emissione del certificato di diagnosi di malattia rara, un documento fondamentale per l’accesso ai diritti e alle tutele previste dalla normativa vigente.  La piattaforma dialoga in modo nativo con l’anagrafe assistiti, l’anagrafe delle strutture e, a breve, anche con l’area dei piani terapeutici garantendo continuità e qualità ai dati. Sul piano operativo.” Ha dichiarato Massimo Di Gennaro, Direttore Innovazione, Logistica Integrata, Sanità Digitale presso Soresa Spa Regione Campania.

“Al 2025 abbiamo gestito oltre 45.000 certificati migrati, più di 6.500 nuove emissioni e circa 102.000 utenti attivi, tra medici certificatori e referenti ASL territoriali.”  Le prospettive future si dimostrano ambiziose, continua infatti “stiamo lavorando all’integrazione con i piani terapeutici – che consentirà di distinguere chiaramente la responsabilità diagnostica da quella prescrittiva – e allo sviluppo di un sistema di business intelligence per il monitoraggio epidemiologico.”

Continua anche il lavoro di integrazione con il portale del cittadino. Questo permetterà al paziente di scaricare in modo autonomo il proprio certificato di diagnosi e la relativa esenzione.

Da SINFONIA al Teleconsulto.

Sempre nel 2024 in Campania è stato avviato dal Centro di Coordinamento Malattie Rare della Regione Campania (CCMRC), il Teleconsulto Multidisciplinare per le Malattie Rare. Ad oggi questo è ancora in via sperimentale, tuttavia l’obiettivo è migliorare la gestione dei pazienti con sospetto o diagnosi di malattia rara.  Coinvolti nel progetto circa 400 medici specialisti in modalità di consultazione a distanza, in modo da garantire una presa in carico integrata del pazienze in tutte le fasi del percorso assistenziale: dalla diagnosi al follow-up.

“Il teleconsulto viene attivato dal medico di riferimento del paziente, che trasmette al CCMRC una richiesta mediante la compilazione di un modulo che deve riportare le informazioni anamnestiche e cliniche del paziente, gli esami di laboratorio e strumentali utili a sostenere il sospetto diagnostico.”  Argomenta il professor Raffaele Scarpa, referente scientifico per il teleconsulto dedicato alle malattie rare in Campania.

Poi il coinvolgimento del Team Telemedicina del CCMRC. “La documentazione ricevuta è analizzata e, qualora il caso venga ritenuto appropriato, organizza gli incontri di teleconsulto multidisciplinare tramite la piattaforma regionale Sinfonia Telemedicina coinvolgendo gli specialisti regionali con le competenze più pertinenti rispetto al quadro clinico presentato. Questi esaminano congiuntamente la documentazione clinica, si confrontano in rete e definiscono il percorso diagnostico-assistenziale più appropriato.”

Tuttavia alcune casistiche necessitano di approfondimenti specialistici, in questi casi “Il paziente viene preso in carico presso i centri di riferimento regionali per completare l’iter diagnostico e terapeutico.” Un processo che oltre tra i suoi successi non ha solo la riduzione dei tempi necessari per una diagnosi, ma riduce anche gli spostamenti non necessari dei pazienti.

Nuovi approcci alla diagnosi

Le malattie rare costituiscono una frattura nella quotidianità delle persone.  Fino a un momento prima non si sa nemmeno che esistano; poi, improvvisamente, entrano nella quotidianità di una famiglia e ridefinendone priorità, prospettive, relazioni e progetti futuri. Il problema non risiede solo nella ricerca di una cura, in molti casi il percorso diagnostico richiede anni di visite specialistiche ripetute, esami complessi e continui cambi di riferimento clinico.

Tra le malattie rare a maggiore incidenza in Campania, ci sono l’amiloidosi cardiaca, le retinopatie ereditarie, la malattia del Fabry e la cosiddetta Sudden Death Syndrome.  Dal 2022 dietro alla ricerca di nuovi approcci per la loro diagnosi e cura c’è Leandro Pecchia, Prorettore alla Ricerca e Professore di Ingegneria Bio-Medica all’Università Campus Bio-Medico di Roma. Insieme ai colleghi del Tavolo Tecnico per le Malattie Rare della Regione Campania si è posto domande molto concrete: quale contributo può offrire l’intelligenza artificiale alle persone affette da malattie rare? Come possiamo utilizzare queste tecnologie per migliorare la vita dei pazienti e delle loro famiglie, ma anche per supportare i clinici e i ricercatori che affrontano quotidianamente queste patologie?

IA e medicina: uno sguardo al futuro

“Negli ultimi anni abbiamo esplorato come l’IA – che non sostituirà mai la competenza clinica, l’esperienza dei professionisti o il rapporto umano con il paziente – possa rafforzare le attività di screening, portando strumenti di supporto decisionale anche in contesti non specialistici e non clinici, come le scuole e le comunità. Abbiamo lavorato per migliorare il referral, supportando medici di medicina generale e pediatri di libera scelta nell’identificazione precoce di segnali che possano far emergere un sospetto diagnostico. Abbiamo valutato il contributo dell’IA nel rafforzamento del triage e nella costruzione di percorsi più efficaci tra territorio, ospedali e centri di riferimento. Infine, abbiamo studiato sistemi capaci di assistere i centri specialistici nella formulazione di diagnosi differenziali complesse e multidisciplinari, nonché nel supporto alla scelta di strategie terapeutiche sicure, efficaci e sostenibili.” sostiene il professo Leandro Pecchia, intervenuto a FutuRare 2026.

“Oggi molte delle soluzioni sviluppate dalla ricerca sono pronte per essere valutate in contesti operativi reali. La sfida che ci attende è trasformare questi risultati scientifici in benefici concreti per i pazienti, generando evidenze cliniche sufficientemente robuste da consentire un’adozione sicura, efficace e sostenibile su larga scala. Perchè l’intelligenza artificiale può contribuire davvero a ridurre i tempi della diagnosi, migliorare l’accesso alle cure e contribuire a costruire un sistema sanitario più equo per le persone che convivono con una malattia rara, trasformando anni di incertezza in percorsi più rapidi, più precisi e più umani. Se riusciremo a farlo, il vero successo non sarà aver sviluppato algoritmi più sofisticati, ma aver restituito tempo, fiducia e speranza a pazienti e famiglie. Perché dietro ogni malattia rara non c’è una statistica: c’è una persona, una famiglia e una storia che meritano di essere ascoltate”.