Ospedale Santobono, salvato bambino affetto da rarissima malattia metabolica: solo 93 casi registrati al mondo
Un bambino di quasi un anno, proveniente dalla provincia di Salerno, è stato curato all’Ospedale Pediatrico Santobono di Napoli. Ad essere eseguito un intervento altamente specialistico, che ha consentito di diagnosticare e trattare una rarissima malattia metabolica genetica. Individuati, ad oggi, soltanto 93 casi simili nel mondo.
Il ricovero
La ricostruzione arriva da una nota dell’ospedale. Il bambino, già in condizioni estremamente critiche, è giunto al Pronto Soccorso del Santobono. Versava in uno stato di incoscienza, tra i sintomi erano stati riportati episodi di vomito e una marcata inappetenza, sorti in seguito ad una comune infezione virale.
Da qui la scelta di sottoporre il bambino a degli esami che hanno evidenziato una grave acidosi metabolica, una condizione potenzialmente letale. La diagnosi ha reso necessario il ricovero immediato presso la Terapia Intensiva Pediatrica. Immediato l’avvio delle indagini genetiche, in collaborazione con il Ceinge e con il coinvolgimento del Centro di riferimento per i difetti congeniti del metabolismo della Federico II; quello che emerge è un deficit della chetogenesi, una patologia genetica ultrarara che impedisce all’organismo di sintetizzare i corpi chetonici, fondamentale fonte energetica alternativa durante i periodi di digiuno o di ipoglicemia.
Quella che in apparenza si è presentata come una banale infezione, con riduzione dell’alimentazione e vomito, ha in realtà portato il bambino a sviluppare uno scompenso metabolico gravissimo, che ha rapidamente messo in pericolo la sua vita. Inutili i normali trattamenti farmacologici, per correggere la severa acidosi metabolica sono state necessarie 42 ore di dialisi continua, trattamento praticato il pochi centri in Italia.
Ospedale Santobono, un riferimento nazionale
Oggi il bambino, che sarà seguito al Santobono Pausilipon con un programma di follow up specialistico, è in buone condizioni cliniche, non presenta esiti neurologici di encefalopatia metabolica ed è stato dimesso con un sistema di monitoraggio continuo del glucosio e un regime nutrizionale specifico, fondamentale per evitare periodi di digiuno prolungato.
“Questo caso conferma il ruolo del nostro ospedale quale centro di riferimento nazionale per la gestione delle patologie pediatriche ad alta complessità e delle malattie rare” Sono le parole di Rodolfo Conenna, Direttore Generale dell’ospedale napoletano. “Dimostra quanto sia determinante l’integrazione tra assistenza clinica, diagnostica avanzata e ricerca nel garantire diagnosi tempestive e trattamenti altamente specialistici anche nelle situazioni più critiche. È il risultato di un sistema che si fonda sull’approccio multispecialistico ed integrato”. Ha infine sottolineato.
